Witamy na stronie hemochromatoza.pl

Strona jest poświęcona zgadnieniom związanym z hemochromatozą -
rzadką chorobą genetyczną, która powoduje nadmierne wchłanianie żelaza do organizmu.

Hemochromatoza, czyli o zabójczych właściwościach żelaza

Hemochromatoza jest chorobą wynikającą z nadmiernego wchłaniania żelaza przez organizm. Uznaje się ją za schorzenie metaboliczne. Na skutek stresu oksydacyjnego (braku stanu równowagi w organizmie) nieleczona dolegliwość może prowadzić do ciężkich powikłań. Wśród nich wymienia się uszkodzenia wątroby, trzustki oraz serca. Wolne żelazo wpływa również niekorzystnie na działalność niektórych limfocytów np. tych typu T, co powoduje osłabienie funkcji odpornościowych organizmu. Według badań hemochromatoza częściej występuje u mężczyzn niż u kobiet. Wynika to z faktu, że przedstawicielki drugiej ze wspomnianych płci tracą duże ilości krwi w okresie miesiączkowania, a wraz z nią żelaza. Podczas ciąży również spada ilość wspomnianego pierwiastka. Badacze uważają, że hemochromatoza występuje głównie u Europejczyków. Kolejną grupą etniczną narażoną na pojawienie się choroby są Latynosi, a następnie Azjaci i Afroamerykanie. Najrzadziej opisywana choroba rozwija się u mieszkańców Australii i Oceanii. Wyróżniamy 2 główne typy hemochromatozy. Przyczyny występowania każdej z nich są inne. Dlatego aby poznać genezę schorzenia pokrótce omówimy każdy z rodzajów dolegliwości, a szerszą analizą zajmiemy się potem. Hemochromatoza pierwotna ma podłoże genetyczne. Badania wskazują, że zmutowaną jednostkę dziedziczenia ma co dziesiąty z nas. Jednak aby doszło do rozwoju dolegliwości, musimy otrzymać wadliwy gen od dwójki rodziców. O takich chorobach mówimy, że są dziedziczone autosomalnie recesywnie. Z kolei hemochromatoza wtórna może być zarówno wrodzona, jak i nabyta. Powodują ją następujące czynniki:

  • zaburzenia układu krwionośnego
  • mukowiscydoza
  • dieta zwierająca zbyt duże ilości żelaza
  • wrodzona sferocytoza (rodzaj anemii)
  • nabyta niedokrwistość
  • nieprawidłowe działanie trzustki
  • przewlekłe zapalenie wątroby typu C
  • niealkoholowa choroba stłuszczeniowa wątroby
  • alkoholowa choroba wątroby.
Pierwsze objawy hemochromatozy pojawiają się pomiędzy 40 a 60 rokiem życia. Co nie znaczy, że dolegliwość nie wpływa wcześniej na funkcjonowanie naszego organizmu. Jej symptomy są jednak praktycznie niezauważalne. Rzadko występuje u dzieci, ale zdarzają się takie przypadki - zobacz: http://wylecz.to/pl/dziecko/choroby-i-dolegliwosci/hemochromatoza-u-dziecka.html. U chłopców powoduje opóźnione dojrzewanie, a u dziewczynek zanik menstruacji. Jeżeli nie zostanie podjęte odpowiednie leczenie, ok. 30. roku życia najprawdopodobniej pojawią się problemy z sercem. Istnieje wiele badań pozwalających stwierdzić, czy w organizmie rozwija hemochromatoza. Poziom żelaza jest jednym ze wskaźników istnienia choroby. Szacuje się, że u zdrowych kobiet ilość wspomnianego pierwiastka powinna oscylować pomiędzy 6,6 a 26 mmol na litr krwi. Natomiast u mężczyzn prawidłowe wskazania wynoszą od 10,6 do 28,3 mmol na litr krwi. Rozpoznać chorobę pozwala także badanie wysycenia surowicy transferyną. Jeśli któraś z powyższych metod wykaże jakieś nieprawidłowości, należy poddać się badaniom genetycznym. W przypadku gdy opisane schorzenie wystąpiło u członków rodziny, powinno się od razu zrobić testy DNA. Zaletą owej metody jest bezinwazyjność oraz fakt, że można ją wykonać nie wychodząc z domu.

Rodzaje choroby

Jak już wcześniej wspomniano, wyróżniamy dwa główne rodzaje opisywanej choroby:

Pierwszy z wymienionych typów jest najczęściej pojawiającą się dolegliwością o charakterze genetycznym. Dawniej określano go mianem cukrzycy brunatnej lub brązowej. Badanie wskazują, że za występowanie choroby odpowiedzialna jest jednostka dziedziczenia HFE, a dokładnie jej modyfikacje. Najczęstsze z nich noszą nazwy C282Y oraz H63D. Hemochromatoza wrodzona dzieli się na podkategorie. Wśród nich pojawia się typ choroby dziedziczony autosomalnie dominująco, co oznacza, że wystarczy otrzymać wadliwy gen od jednego z rodziców, aby zapaść na opisane schorzenie. Występowanie tej przypadłości jest niezwykle rzadkie. Istnieje również typ hemochromatozy wrodzonej, który pojawia się przed 30 rokiem życia. Związany jest z zaburzeniami hormonu odpowiedzialnego za homeostazę żelaza w organizmie. Nosi on nazwę hepcydyny. Hemochromatoza wrodzona prowadzi do niewłaściwego wchłaniania żelaza, które odkłada się nadmiernie w większości organów, przede wszystkim jednak w wątrobie, co powoduje marskości omawianego narządu lub raka. Wcześniejsze badania wskazywały również na korelacje pomiędzy hemochromatozą pierwotną a nowotworem jelita grubego. Obecnie przypuszcza się jednak, że wspomniane schorzenia mają niewiele ze sobą wspólnego. Hemochromatoza wtórna różni się od wyżej opisanej genezą. Nie wiadomo jednak czemu w niektórych przypadkach nadmierne odkładanie żelaza spowodowane przez czynnik zewnętrzne (głównie transfuzję) prowadzi do omawianej dolegliwości, a w innych do hemosyderozy, która ma niewielki wpływ na pracę poszczególnych narządów. Najczęściej hemochromatoza wtórna wywołuje mniejsze spustoszenie w organizmie niż cukrzyca brunatna. Niektórzy badacze wyróżniają również mieszany typ schorzenia. Dzieli się on na rozmaite podkategorie w tym hemochromatozę młodzieńczą oraz hemochromatozę noworodków. Opisane rodzaje łączy m.in. fakt, że całkowite wyleczenie schorzenia nie jest możliwe. Jeśli jednak terapia zostanie podjęta wystarczająco wcześnie (przed uszkodzeniem narządów), istnieją duże szanse na normalną, zwyczajną egzystencję pacjenta.

źródło: http://reesegen564s14.weebly.com/protein.html

Objawy i diagnostyka

Jak już wspomniano ciężko jest zauważyć symptomy choroby we wczesnym stadium hemochromatozy. Objawy, które pojawiają się z czasem, to m.in.

  • uczucie przewlekłego zmęczenia
  • bóle stawów
  • zaburzenia żołądkowo-jelitowe
  • nieregularny rytm serca
  • niedoczynność tarczycy
  • obniżone libido
U niektórych jednostek dochodzi również do zaniku owłosienia w okolicach pachowych oraz łona. Jeśli hemochromatoza osiągnie zaawansowany stopień rozwoju, zazwyczaj u pacjenta pojawiają się:
  • marskość wątroby
  • cukrzyca
  • nadmierna pigmentacja skóry
  • niepłodność (w przypadku mężczyzn).
Badania wykazują, że niekontrolowany wzrost poziomu żelaza u jednostki chorej, prowadzi ostatecznie do jej przedwczesnej śmierci. Mając świadomość zagrożenia, warto zapoznać się ze sposobami wykrycia hemochromatozy. Diagnostyka opiera się o jedną z niżej opisanych metod:
  • testy krwi
  • biopsja wątroby
  • badania USG
  • badania genetyczne
  • rezonans magnetyczny
  • tomografia komputerowa jamy brzusznej
Testy krwi polegają na sprawdzeniu stężenia transferyny oraz ferrytyny w surowicy. Jeśli wskaźnik nasycenia pierwszą substancją przekracza 45%, kieruje się pacjenta na dalsze badania. Biopsja wątroby nie daje 100% pewności istnienia hemochromatozy. Poza tym wykonywany w jej ramach zabieg uchodzi za inwazyjny. Nie zaleca się go osobom młodym, u których wystąpiły objawy kliniczne patologicznego spichrzania żelaza oraz jednostkom cierpiącym na marskość wątroby. Zaletą tego badania jest jednak fakt, że uwidacznia stopnień nagromadzenia niepożądanego pierwiastka oraz zakres zmian, jakie nastąpiły w organizmie. USG nie daje możliwości zaobserwowania wszystkich powyższych elementów, ale jest metodą zdecydowanie bezpieczniejszą i tańszą. Może wykazać powiększenie wątroby. Rezonans magnetyczny i tomografia pozwalają natomiast odnotować zwiększoną ilość żelaza w organizmie, zmiany w obrębie niektórych organów oraz wodobrzusze, uchodzące za jeden z późnych symptomów hemochromatozy. Najskuteczniejszą metodą wykrycia opisanej choroby są badania genetyczne (zobacz na ZdroweGeny.pl), co wynika z faktu, że zazwyczaj, szukając powiązań na linii „hemochromatoza przyczyny”, naukowcy odnoszą się do struktury DNA naszego organizmu. Poza tym inne metody diagnostyki stwierdzają jedynie istnienie zmian, które mogą świadczyć o opisywanej chorobie, ale również mogą być symptomami wielu innych dolegliwości np. zapalenia wątroby czy schorzenia serca. Jak wspomniano powyżej, istnieje sposobność wykonania testów DNA bez wychodzenia z domu. Zamawia się je przez Internet. Materiał potrzebny do przeprowadzenia badań pobiera się za pomocą patyczka z wewnętrznej części policzka. Okres oczekiwania na wyniki szacuje się na ok. dwa tygodnie. Standardowe testy wykonuje się pod kątem występowania w organizmie mutacji C282Y oraz H63D. Istnieje również ich wersja rozszerzona pozwalająca stwierdzić obecność innych modyfikacji odpowiedzialnych za schorzenie. Wykonanie powyższych badań zaleca się szczególnie gdy hemochromatoza pojawiła się w rodzinie, stwierdzono podwyższoną ilość żelaza we krwi lub podczas ciąży. Prawidłowo przeprowadzone badania biorące pod uwagę:
  • podatność genetyczną
  • metabolizm żelaza
  • objawy kliniczne
pozwalają podzielić badanych na następujące grupy:
  • osoby zdrowe, potencjalni nosiciele wrogich genów, ale bez objawów klinicznych
  • pacjenci teoretycznie zdrowi, u których zauważono cechy laboratoryjne nadmiernego odkładania żelaza np. nieodpowiednie wysycenie transferyny w surowicy krwi
  • jednostki, u których zaobserwowano pierwsze kliniczne symptomy hemochromatozy
  • osobyze stwierdzonymi rozległymi uszkodzeniami narządów.

Leczenie

Mutacje genetyczne

Współczesna medycyny nie opracowała jeszcze metody, która pozwoliłaby na całkowite usunięcie z organizmu chorego hemochromatozy. Leczenie opiera się więc w głównej mierze na upustach krwi. Ich częstotliwości zależy od stadium schorzenia oraz od momentu, w którym rozpoczęto kurację. Przez pierwsze dwa lata wykonuje się je raz lub dwa razy w tygodniu. Z czasem upusty przeprowadza się coraz rzadziej, mniej więcej co 3-4 miesiące. U kobiet przerwa pomiędzy kolejnymi zabiegami może być jeszcze dłuższa. Terapia obejmuje również monitorowanie czynników zewnętrznych sprzyjających progresowi hemochromatozy. Upusty krwi uchodzą za bezpieczne zabiegi. Są wykonywane od ponad 50 lat. Dodatkowo nawet jeśli zastosuje się je w późnym stadium hemochromatozy, wpływają na polepszenie jakości życia chorego, zmniejszając m.in. bóle stawów. Schemat wykonania zabiegów jest podobny do tego stosowanego w wypadku pobierania krwi do celów leczniczych. Pacjent, poddający się terapii, powinien:

  • nawadniać się przed i po upuście
  • zaniechać wysiłku fizycznego 24 godziny po wykonanym zabiegu.
Jeśli stwierdzono, że u chorego wystąpiła wtórna odmiana hemochromatozy, można zacząć leczenie oparte na preparatach chelatujących żelazo. Są to produkty, które wprowadzają do organizmu niezbędny mu pierwiastek, kontrolując jednocześnie stężenie substancji i tym samym chroniąc przed nadmiernym rozprzestrzenianiem się składnika. Powyższą terapię stosuje się u pacjentów, u których wystąpiła niedokrwistość lub niskie stężenie białek w surowicy. Odpowiednio dobrany jadłospis także wpływa na zahamowanie rozwoju hemochromatozy. Dieta zalecana przez lekarzy osobom cierpiącym na opisywane schorzenie nie zawiera bogatego w żelazo czerwonego mięsa. Powyższy pokarm stanowi źródło jednej z najlepiej wchłanianych odmian wspomnianego pierwiastka (hemen). Jednostki leczące się na hemochromatozę powinny unikać również większości alkoholi. Wskazane jest jedynie picie czerwonego wina. Inne dozwolone napoje to czarna herbata i kawa. Nie tylko nie szkodzą one osobom chorym, ale i niwelują ilość absorbowanego żelaza. Warto ograniczyć spożycie cytrusów oraz innych produktów bogatych w witaminę C. Zakazany jest szpinak, ciemne pieczywo oraz orzechy. Codzienne posiłki można za to z czystym sumieniem komponować z:
  • ryb (zaleca się spożywanie makreli i łososia)
  • mięsa z królika, indyka oraz drobiu
  • oliwyz oliwek
  • owoców, zwłaszcza tych ciemnych jak np. porzeczki, jagody, jeżyny, żurawina
  • jaj
  • serów(należy je jednak stosować z umiarem)
  • kaszy gryczanej
gorzkiej czekolady (zawiera ona co prawda spore ilości żelaza, ale organizm wchłania jedynie niewielką ilość pierwiastka).

Epidemiologia

Epidemiologia hemochromatozy

Hemochromatoza to choroba uwarunkowana genetycznie, spowodowana nadmiernym wchłanianiem żelaza z pożywienia, czego skutkiem jest kumulowanie się żelaza w tkankach, prowadzące do ich uszkodzenia i zaburzenia pełnionych przez nie funkcji. Mutacja HFE musi zostać odziedziczona od każdego z rodziców, żeby wywołać objawy chorobowe.
Warto zaznaczyć, że zachorowalność na hemochromatozę jest większa u mężczyzn niż u kobiet - najprawdopodobniej jest to wynikiem miesiączek, będących dla kobiet comiesięczną formą utraty żelaza z organizmu. Co ciekawe, hemochromatoza uznawana jest za chorobę europejską, gdyż właśnie w Europie pojawia się z największą częstotliwością.
Objawy hemochromatozy początkowo mogą być niespecyficzne, stąd diagnostyka tej choroby bywa długotrwała i skomplikowana.
Do pierwszych symptomów choroby można zaliczyć:

  • złe samopoczucie,
  • zmęczenie oraz osłabienie,
  • bóle stawów,
  • powiększenie wątroby
  • dolegliwości ze strony jelit i żołądka.

Dalsza diagnostyka wykazuje marskość wątroby, cukrzycę, zaburzenia układu naczyniowo-sercowego, zapalenia wielu stawów. Prawidłowa diagnoza hemochromatozy polega na badaniu uwarunkowania genetycznego, jak również badaniu krwi - u osób chorych w wynikach widoczne będą przekroczone normy zawartości żelaza w krwi.
Leczenie hemochromatozy polega przede wszystkim na ograniczeniu spożycia żelaza w pożywieniu. W zaawansowanym przebiegu choroby praktykowane są upusty krwi - skuteczne i w pełni bezpieczne dla chorego. Są one najbardziej polecaną formą leczenia hemochromatozy.

Podłoże genetyczne

Hemochromatoza - genetyczne oblicze choroby

Hemochromatoza to choroba metaboliczna, której istotą jest nadmierne gromadzenie jonów żelaza w organizmie. Niekiedy nadmiernej kumulacji żelaza sprzyja hemoliza, czyli rozpad erytrocytów i uwalnianie żelaza z hemoglobiny. Inne przyczyny to uwalnianie żelaza z komórek wątrobowych lub zwiększona podaż w następstwie licznych przetoczeń krwi. Taka postać hemochromatozy określana jest jako hemochromatoza wtórna. Z kolei hemochromatoza pierwotna to schorzenie wrodzone, o podłożu genetycznym. Wtedy choroba spowodowana jest obecnością charakterystycznych mutacji.

Jeśli chodzi o najczęstsze mutacje genetyczne hemochromatoza najczęściej wynika z mutacji genu HFE. Białko HFE odpowiada za stymulację wątrobowej produkcji hepcydyny – białka hamującego wchłanianie żelaza w przewodzie pokarmowym. Najczęstsza mutacja, jaka dotyka gen HFE to C282Y, odpowiedzialna za niemal 80% przypadków hemochromatozy wrodzonej. Pozostałe mutacje genu HFE, np. H63D występują rzadziej. Sporadyczne są mutacje innych genów - HJV i HAMP, TRF2 lub SLC40A1.

Zespół złego wchłaniania

Zaburzenia wchłaniania to jednostka chorobowa o złożonych przyczynach. Jej istotą jest ograniczenie wchłaniania cennych składników odżywczych w przewodzie pokarmowym, co prowadzi w konsekwencji do niedoborów pokarmowych. A te mogą mieć poważne konsekwencje.

Jakie są przyczyny zespołu złego wchłaniania

Procesy trawienia i wchłaniania pokarmów zachodzą w jelicie cienkim, zatem wiele dysfunkcji tego odcinka przewodu pokarmowego może powodować zaburzenia wchłaniania. Także brak możliwości wymieszania pokarmu z sokami żołądkowymi może powodować zespół złego wchłaniania. Najczęstsze przyczyny zaburzeń wchłaniania to:

  • przerost flory bakteryjnej jelita grubego
  • infekcje wirusowe uszkadzające nabłonek jelitowy
  • nieswoiste zapalenie jelit
  • mukowiscydoza
  • resekcja żołądka
  • alergie pokarmowe
  • celiakia

Jak objawia się zespół złego wchłaniania

Zaburzenia wchłaniania jelitowego manifestują się przede wszystkim objawami ze strony układu pokarmowego: bólem brzucha, biegunkami, skurczami, wzdęciami, zmianami wyglądu stolca. U dzieci zauważalne jest zahamowanie wzrostu oraz osłabienie. Objawy zespołu złego wchłaniania wynikać mogą ponadto z powstałych niedoborów pokarmowych i najczęściej jest to anemia, spadek odporności, zaburzenia neurologiczne, pogorszenie wzroku. Chory zauważyć może ponadto pogorszenie kondycji skóry, włosów i paznokci, osteoporozę, zaburzenia krzepnięcia krwi czy stany zapalne błon śluzowych.

Rozpoznanie zespołu złego wchłaniania opiera się na stwierdzeniu wymienionych objawów, a także wykonaniu licznych badań, w tym USG brzucha, testu Schillinga, testów alergicznych czy gastroskopii.

Leczenie zespołu złego wchłaniania

Brak jest swoistego leczenia dla tej jednostki chorobowej - stosuje się leczenie przyczynowe. Może być zatem wdrożona terapia probiotykami czy antybiotykami, dieta eliminacyjna, podawanie preparatów zawierających enzymy trawienne czy stosowanie leków przeciwzapalnych. Jeśli stwierdzone zostaną niedobory pokarmowe, należy suplementować niedoborowe witaminy czy minerały.

Skontaktuj się z nami

Masz pytania? Wyslij do nas wiadomość!

Copyright © 2015 Ascend. Design by TemplateGarden